Dzirdes funkcijas izmaiņas ģenētikas dēļ

Dzirdes funkcijas izmaiņas ģenētikas dēļ

Bieži dzirdes traucējumi izpaužas ģenētikas dēļ. Novērots, ka vājdzirdība ir aptuveni diviem no 1000 cilvēkiem. Sensoneirālā vājdzirdība vairāk nekā 50 % gadījumu ir ģenētiski pārmantota.

Noskaidroti vairāki sindromi, diagnozes, kuru gadījumā cilvēkiem ir dzirdes traucējumi:
Vardenburga sindroms – vienpusēja, abpusēja sensoneirāla vājdzirdība (PAX3 gēna mutācijas), sindromam var būt četri tipi;
neirofibromatoze – divi tipi; 1) 5 % gadījumu var attīstīties dzirdes nerva neiromas (NF 1 gēna mutācijas 17. hromosomā); 2) 95 % – dzirdes nerva neiromas, izraisot līdzsvara traucējumus, pēcāk dzirdes zudumu;
Ušera sindroms – sensoneirāla vājdzirdība, redzes traucējumi;
Pendreda sindroms – sensoneirāla vājdzirdība, palielināts vairogdziedzeris;
nesindromāls dzirdes zudums – GJB2 gēna mutācijas (nspēj pilnvērtīgi kodēt koneksīnu 26), aptuveni 10 % pārmantotu dzirdes traucējumu gadījumā;
Alporta sindroms – dzirdes traucējumi parādās aptuveni 25 – 70 gadu vecumā, nieru disfunkcija, redzes traucējumi, traucēta kolagēna sintezēšana;
Hantnera sindroms – lielākoties novērojama vīriešiem, organisms nespēj šķelt polisaharīdus – mukopolisaharīdus, papildus dzirdes zudumam novērojama plaušu obstrukcija, garīgās attīstības traucējumi, sirdsdarbības izmaiņas, palielinātas aknas un liesa, specifiski sejas vaibsti;
citas klīniskās diagnozes.

Tāpat jāatceras, ka pastāv multifaktoriāls iedzimšanas tips, kas izpaužas kā iedzimtas anomālijas (šķeltnes, iedzimtas sirds un asinsvadu sistēmas slimības u. tml.), pusmūžam raksturīgas slimības (hipertonija, cukura diabēts, depresija, glaukoma u. tml.). Multifaktoriāla iedzimšanas tipa gadījumā cilvēkam var izpausties dzirdes traucējumi.

Dalīties